El sesgo occidental en los estudios genéticos es perjudicial e injusto

Autor: |
Mar
23
2019
Posteado en Telefonía Sin comentarios

A pesar de los esfuerzos que elaboran los genetistas para tener en cuenta la enorme variabilidad de los personas en sus investigaciones, la realidad es que la demografía occidental continúa estando representada en exceso respecto a otras étnicamente mas multiples que apenas son consideradas.

Esa falta de diversidad en los analisis genéticos personas tiene serias consecuencias para la ciencia y la medicina, segun el manifiesto que publica hoy un clan de científicos en un numero especial de la revista Cell. El sesgo en los documentos limita tanto la comprensión sobre los factores genéticos y ambientales que influyen en la salud, como la capacidad de predecir el riesgo de enfermedad y el desarrollo de nuevos tratamientos.

“Dejar a poblaciones enteras fuera de los analisis genéticos personas es científicamente perjudicial e injusto”, subraya la coautora Sarah Tishkoff, genetista de la Universidad de Pennsylvania. “Es significativo aprender poblaciones étnicamente multiples porque pueden tener diferencias en el riesgo genético de contraer enfermedades”, expone a Sinc Tishkoff.

“Nos podrían faltar variantes genéticas que desempeñan un papel significativo en la salud y la enfermedad en poblaciones étnicamente diversas, lo que, a su vez, puede dificultar su prevención y tratamiento”, añade.

La valoración de los inventores ser refiere principalmente a los denominados analisis de asociación genética (GWAS, por sus siglas en inglés). Estos ensayos se emplean para reconocer la mutación o el ‘responsable’ en el ADN de una enfermedad y suelen tener implicaciones en la experiencia clínica y las políticas de salud.

Unos mas estudiados que otros

En 2018 la ascendencia de los personas incluidos en los analisis GWAS fue un 78 % europea, un diez % asiática, un dos % africana, un 1 % de hispana y menos de un 1 % de todos los demás grupos étnicos.

El hecho de que las personas de ascendencia europea sigan estando sobrerrepresentadas en la investigación, mientras que otras las poblaciones queden en enorme medida excluidas de los análisis, conlleva graves consecuencias tanto para la ciencia como para la medicina, segun los autores.

Esta falta de diversidad étnica promete una visión parcial del genoma humano con una información incompleta o inclusive equivocada que pone en riesgo a la salud pública y refuerza las disparidades en materia de salud entre las distintos comunidades.

Aún mas desigualdades

Los analisis GWAS exploran en el genoma pequeñas variaciones que ocurren con mayor frecuencia en personas con una enfermedad en particular que en personas sin ella. De esta manera, esa pequeña variación brinda claves que aceptan inventar tratamientos mas eficaces.

Según Scott M. Williams, además coautor e investigador en la Universidad Case Western Reserve, “se están fabricando enfoques para predecir el riesgo de una persona de padecer enfermedades como el Alzheimer, la enfermedad cardíaca o la diabetes en función de su estado de multiples genes”.

Sin embargo, “la falta de diversidad en los analisis de genómica humana puede exacerbar las desigualdades en salud”, muestra Williams, ya que el sesgo en los documentos limita la comprensión de los factores que influyen en la salud.

Para empezar, “tales calculos –añade– no pueden ser aplicados en personas de otros orígenes étnicos, pues la predicción del riesgo sería imprecisa; y la variación genética entre las poblaciones puede afectar a la efectividad de un medicamento o la probabilidad de que cause eventos adversos”.

“Existen enfermedades como el albinismo oculocutáneo que son poco frecuentes en Europa sin embargo relativamente frecuentes en varias regiones africanas”, muestra por su parte el 3° autor, Giorgio Sirujo, investigador de la Universidad de Pennsylvania.

Los 3 examinadores coinciden en la obligación de tener cuenta el paisaje completo de la variación humana en este tipo de estudios, advirtiendo sobre el peligro de concentrarse en poblaciones de diversidad limitada como hasta ahora.

Hacia una medicina de precisión

Una comprensión termina de la genética humana y su relación con las enfermedades solicita analisis en personas que representen todo el “paisaje de la variación humana”, pues los patrones de variación genética afectan tanto al riesgo de enfermedad como a la efectividad y protección del tratamiento.

Por ello, “deben priorizarse los biobancos que incluyan a personas de multiples etnias para calcular el riesgo genético de enfermedad, lo que se traduce en una preferible interés de la salud para todas las poblaciones”, comenta Sirugo.

“Estas iniciativas requerirán la voluntad política de optimizar la financiación y la infraestructura para aprender la diversidad genómica y fenotípica en las poblaciones mundiales. El triunfo del futuro de la medicina genómica y de precisión depende de ello”, concluye el investigador.

Hipertextual


Este artículo esta realizado por nuestros amigos de la fuente original que aparece más arriba.

También puedes revisar estas noticias relacionadas.

Agrega tu comentario